2021年3月，由于Covid-19疫苗的使用，世界开始摆脱大流行，玛丽·卡门Gómez把自己和刚出生的女儿锁在西班牙Córdoba市雷纳Sofía医院的一间隔离室里。“我们在那四面墙里呆了六个月。艾塔娜是个戴着管子的婴儿，所以我不能对她做太多事情，但我很痛苦。Netflix和我的手机救了我，”Gómez开玩笑说，他是一位30岁的橄榄收割机，来自距离Córdoba 30英里的santa taella。
两个月前出生的Aitana被诊断出患有严重的腺苷脱氨酶联合免疫缺陷症（ADA-SCID），这是一种罕见的遗传性疾病，在西班牙每年只发生一名新生儿，它会破坏免疫系统细胞。这是俗称“泡沫婴儿综合症”的最严重形式之一，患者被迫生活在完全隔离的环境中，因为即使是轻微的感染也可能是致命的。
今天，Aitana是一个活泼、快乐、充满好奇心的孩子，她即将完成幼儿园一年级的第一学期。多亏了基因治疗，她的免疫系统功能齐全。基因治疗是一种创新的治疗方法，它将一种病毒，在这种情况下是逆转录病毒，经过修饰，将健康的基因传递到病人体内，就像特洛伊木马一样取代有缺陷的基因。
但是，虽然基因疗法挽救了Aitana的生命，但治愈她的疗法Strimvelis却面临着生死攸关的挑战。由于商业前景不佳，Strimvelis几乎停产，因为两家制药公司——GSK和Orchard Therapeutics——放弃了它的生产。它的生存要感谢意大利米兰圣拉斐尔公立医院附属的Telethon基金会，该基金会承诺将继续以非营利性的方式进行这种治疗。
该基金会的官员在给EL PAÍS的书面回复中解释说：“对于医学科学界来说，一种已被证明对患者有长期益处的基因疗法不再适用，这是很难接受的。”
西班牙卫生部联合服务和药房投资组合总干事csamsar Hernández称这一结果“非常温暖人心”，并指出导致Strimvelis的研究始于20多年前的圣拉斐尔医院。这种疗法兜了个圈，“回到了它诞生的公共机构，”他说。
临床免疫学教授兼她的专家曼纽尔Santamaría将Aitana克服的疾病描述为身体遗传物质的一种“再循环失败”。“免疫系统细胞需要非常快地复制数百万次才能对付病毒和细菌。为了有效地做到这一点，身体重新利用来自其他已经受损细胞的遗传物质成分，”他说。
在ADA-SCID患者中，这一过程因缺乏一种酶而中断。“没有它，”Santamaría继续说道，“身体就无法完成这个循环，有毒的代谢物就会在免疫系统细胞中积累。因为它们是有毒的，这些细胞最终会破坏T淋巴细胞、B淋巴细胞和NK细胞”——NK细胞是自然杀手的首字母缩写，因其在消灭病原体中的作用而得名。
研究表明，每5万名儿童中就有一名患有遗传性疾病，这种疾病被称为泡沫婴儿综合症。“大约有500种原发性遗传免疫缺陷。ADA-SCID约占这些病例的15%，因此我们估计它大约影响每40万活产婴儿中的一人，”巴塞罗那Vall d 'Hebron医院儿科患者感染组负责人Pere Soler解释说。
来自家庭供体的干细胞移植通常是ADA-SCID患者的第一种治疗选择。不幸的是，对Aitana来说，筛选的近50个潜在捐赠者中没有一个是合适的。Soler说：“如果失败，可以在家庭外寻找骨髓捐赠者，但这是一个复杂的过程，有严重并发症的风险，失败率约为15%。”
在Aitana的案例中，第一个选择失败了。“我们咨询了Josep Carreras基金会的捐赠库，但没有合适的捐赠者，”Santamaría回忆道。“我们尝试的一切都失败了。最后，基因治疗是唯一的治疗选择。”
拯救了Aitana的基因疗法Strimvelis的起源可以追溯到21世纪初。2010年，米兰圣拉斐尔医院（San Raffaele Hospital）与制药巨头葛兰素史克（GSK）合作开发了这种疗法。这种合作在2016年达到高潮，当时欧洲药品管理局（EMA）批准了该疗法。尽管取得了这一里程碑式的成就，但由于销售不佳，这家英国制药公司在不到两年后决定放弃Strimvelis。葛兰素史克辩解称，此举是对其“罕见病部门”进行“战略评估”的一部分。
正在开发其他基因疗法的Orchard Therapeutics于2018年收购了Strimvelis，但四年后停止了对该疗法的投资。面对即将消失的治疗方法，Telethon基金会介入，并于2023年9月成为挽救泡泡婴儿生命的治疗方法的所有者。
卫生经济学专家、巴塞罗那庞培法布拉大学（UPF）教授维森特Ortún说，这个案例体现了“创新与融资之间的紧张关系”。他解释说：“罕见病会带来特殊的困难，因为它们的成本往往很高，因为企业希望在需求有限的情况下收回创新成本。更重要的是，这些公司寻求实现高利润，因为制药行业仍然是最赚钱的行业。”
2016年，葛兰素史克将Strimvelis定价为59.4万欧元（合62.3万美元），成为当时世界上最昂贵的治疗药物之一。然而，与新批准的基因疗法收费350多万美元相比，这一数字相形见绌。Telethon基金会保留了Strimvelis的原价。“我们正在努力确保Strimvelis生产的可持续性，寻求成本和收入之间的平衡。如果考虑到每年接受治疗的患者数量少，收入有限，而大部分费用是固定的，这不是一件容易的事，”该基金会解释说。
自2017年商业化发布以来，Strimvelis已经在米兰的圣拉斐尔医院（San Raffaele Hospital）治疗了22名患者，“每年不到4名”，该基金会解释说，这是唯一一家被授权提供这种疗法的医院。艾塔娜是第一位也是唯一一位来自西班牙的病人，她的治疗费用由安达卢西亚地区政府支付。此前，在实验阶段，其他西班牙儿童参加了临床试验。
专家认为Strimvelis的效果非常好。根据最近的数据，“77%接受治疗的患者在接受治疗10年后仍然无病，不需要额外的药物或干预，”Telethon基金会报告说。这就是Aitana现在的处境。
随着Strimvelis的可用性得到保证，专家们正将注意力转移到延迟诊断的问题上。Málaga地区医院临床分析服务处主任Raquel Yahyaoui说：“迫切需要推动新生儿筛查的普及，即所谓的足跟点刺试验，它可以更早地发现和更好地照顾受影响的儿童。”
Yahyaoui认为，扩大筛查是确保医疗系统内部公平的关键。“Aitana的故事凸显了西班牙公共卫生系统的覆盖面和包容性。她不是在马德里、巴塞罗那或任何欧洲大城市出生的。她出生在Córdoba省的一个小镇上，但这并没有阻止她接受一种尖端的治疗，直到最近，这种治疗看起来才像科幻小说。推进新生儿筛查确保所有儿童都有同样的机会。”
今年12月对Aitana的母亲来说格外紧张，她早早起床，在Córdoba被霜覆盖的田地里收获橄榄。“看看今天早上的天气，全白了，”玛丽·卡门（Mari Carmen）说，并展示了她手机里一张结霜的橄榄树照片。
虽然由于医疗保健系统，Aitana的健康状况得到了改善，但Mari Carmen也利用这段时间学习。“我作为一名护理助理获得了远程学习学位，”她说，几乎和说起自己的女儿一样自豪。“我希望看到Aitana健康快乐地成长。”Santamaría，现年68岁，即将退休，她为自己设定了另一个目标：“有一天，我希望看到你成为一名护士。”
